Au coeur des troubles du neurodéveloppement
Depuis mai 2024, la Fondation John BOST et le Centre de Référence Maladies Rares à expression psychiatrique (CRMR) du GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences mènent ensemble un projet ambitieux : améliorer la prise en charge médicale des personnes présentant des troubles du neurodéveloppement au sein des établissements de la Fondation situés en Île-de-France.
Des consultations spécialisées au cœur des établissements
Au centre de ce partenariat : le Dr Mylène Moyal, psychiatre au CRMR, experte en génétique psychiatrique.
Deux jours par semaine, elle intervient dans les établissements franciliens de la Fondation pour :
- évaluer les résidents,
- rencontrer les familles,
- former les équipes,
- et ajuster les diagnostics et les traitements selon les dernières avancées scientifiques.
En un an, cette collaboration a permis de faire émerger des actions très concrètes sur le terrain, avec un triple impact : clinique, scientifique et pédagogique.
Lors d’une journée d’échanges, 25 médecins, 2 chirurgiens-dentistes, 1 pharmacien et 1 sage-femme de la Fondation ont rencontré 5 psychiatres du CRMR pour aborder les spécificités médicales liées à ces troubles.
70 consultations spécialisées ont été réalisées dans les établissements de la Fondation (FAM, MAS, IME, foyers de vie), menées par le Dr Mylène Moyal, psychiatre au CRMR.
Près de 200 professionnels ont déjà bénéficié d’une formation sur les troubles du neurodéveloppement et/ou les maladies psychiatries chroniques, en binôme avec une infirmière ou une neuropsychologue du CRMR.
Lever le doute, soulager les familles
L’un des piliers du partenariat repose sur la réalisation de bilans génétiques approfondis : 41 puces à ADN ont été analysées et 23 séquençages de génome en trio ont été réalisés.
Ces diagnostics permettent :
- d’identifier les causes biologiques des troubles,
- d’alléger la culpabilité des familles, souvent soumises à des années de doutes,
- et de proposer des accompagnements plus ciblés, adaptés à la mutation identifiée.
« L’annonce d’un diagnostic génétique est souvent un soulagement. Non, les parents n’ont pas « mal fait » : ils n’en sont pas responsables. » — Dr Mylène Moyal
Une dynamique de formation active
Ce partenariat ne se limite pas aux soins : il s’appuie aussi sur une transmission active des connaissances.
Les formations proposées permettent de mieux comprendre les mécanismes des troubles, de renforcer les compétences des professionnels et de favoriser une approche interdisciplinaire et coordonnée de l’accompagnement.
Un engagement commun pour l’avenir
Ce partenariat incarne la volonté conjointe du CRMR et de la Fondation John BOST de faire évoluer les pratiques, de mieux comprendre les troubles et de proposer un accompagnement toujours plus humain, scientifique et personnalisé.
Un an après son lancement, ce partenariat témoigne d’une volonté partagée de conjuguer soin, recherche et éthique pour mieux répondre aux besoins des personnes accompagnées.
